“关口”前移，孕前优生 遗传咨询助你“好孕”

　　编者按：健康是每对父母对新生命最殷切的期望，孕育健康的宝宝是每对父母共同的追求。本期探秘宝藏小众门诊，一起探访预防出生缺陷的第一道“关口”——无锡市妇幼保健院孕前优生遗传咨询门诊，了解如何更有效地预防出生缺陷，做到优生优育。

　　今年9月，一对先天性耳聋的夫妇在无锡市妇幼保健院生下了一名体重约3公斤的健康女婴。在备孕之际，这对夫妻始终担忧自身的缺陷会遗传给孩子，内心饱受煎熬，于是前往市妇幼保健院孕前优生遗传咨询门诊，向医学遗传与产前诊断（优生优育科）副主任、医学遗传与产前诊断（优生优育科）实验室主任杨岚寻求帮助。杨岚在详细了解情况后，为他们安排了基因检测。检测结果显示，他们夫妻双方各自携带不同的耳聋致病基因，依据遗传规律分析，其后代所遗传的致病基因并不会引发耳聋。放下心来的夫妻二人通过自然受孕，成功诞下了他们期盼已久的小宝贝。

　　“现在很多缺陷疾病的发生，其实是可以提前预防的。很多遗传病属于常染色体隐性遗传模式，如果夫妻双方都携带同一个致病基因变异，那他们的孩子就有25%的患病概率。单基因遗传病所致的出生缺陷约占全部出生缺陷的20%，这类疾病防治难度较大，因此，对于家族中无遗传病史的夫妻，我们倡导进行孕前单基因遗传病携带者筛查。不少人虽未表现出遗传病症状，但并不意味着没有隐性遗传病的致病基因变异携带的可能。”杨岚解释道。

　　部分严重的染色体或基因变异，在胎儿时期虽不会导致死亡，可一旦孩子出生，便会对其生长发育产生不良影响，甚至导致残疾。某些出生缺陷不但给患儿的健康带来极大危害，而且其治疗与养护所需费用高昂，给众多家庭造成了沉重的压力与经济负担，因此，开展孕前单基因遗传病携带者筛查，有助于提供科学合理的优生优育指导，切实降低遗传病风险，缓解家庭的精神与经济压力，提升社会人口的整体素质。

　　在我国，预防出生缺陷设有三级防控举措。一级预防聚焦于婚前、孕前阶段，通过健康教育、婚前保健、孕前优生检查以及咨询指导等方式，降低出生缺陷的发生率；二级预防侧重于孕期，借助产前筛查与产前诊断手段，减少致死、严重致残缺陷儿的出生；三级预防则针对新生儿，展开先天性疾病筛查与诊断，并对出生缺陷患儿实施救治康复，以降低儿童残疾概率。

　　健康，是每对夫妻对新生命的殷切期望，而孕前优生遗传咨询作为预防出生缺陷的首要关卡，是迈向“好孕”的关键一步。

　　“为了降低遗传病患儿的出生率，将预防出生缺陷的战线前移，我们医院专门设立了孕前优生遗传咨询门诊，旨在满足老百姓在孕前的咨询需求。”杨岚介绍，该门诊主要面向备孕夫妇，尤其是有复发性流产、不良孕产史的人群，运用遗传学及其他临床医学相关检查方法，提供孕前优生检查、遗传病携带者筛查、不良孕产史的病因查询、染色体病及单基因病遗传咨询等一系列服务。（黄琳）