瑞金专家确诊治疗多种罕见病

　　锡城原女士的宝宝患“急性肠炎”一年多未能得到有效治疗，最终确诊为极其罕见的极早发性炎症性肠病……日常生活中，一些罕见病由于发病率极低，临床医生认识不足，常常无法得到有效诊治。瑞金医院无锡分院运行两年多，在上海专家的“火眼金睛”下，多例罕见病患者得以确诊和有效治疗。

　　原女士的宝宝出生不久就反复腹泻发烧持续一年多，每天有6-7次黏液便，偶带少量血丝。期间，多家医院均诊断为急性肠炎、过敏性结肠炎等疾病。瑞金医院无锡分院儿科执行主任肖园在看完该宝宝先前的病历和检查报告单后，根据以往经验，认为该宝宝有可能得的是因IL10RA基因缺陷引起的一种极早发性炎症性肠病，于是立即将宝宝通过绿色通道转诊到上海瑞金医院。接下来的血液、消化内镜等检查以及相关基因检测结果，证实了肖主任的判断。经过对症治疗，目前该宝宝的体重和营养状态明显恢复，体温正常，腹泻和肛周病变也明显好转，后续只需定期到上海瑞金医院进行相应的药物治疗，平时在无锡分院随访观察即可。

　　朱女士两年前开始出现右侧肢体不自主抖动，辗转多家医院治疗未见效果，近日她的症状越发严重了。上海瑞金医院无锡分院神经内科执行主任陈晟经过诊断后，确诊朱女士患的是肝豆状核变性遗传病。这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于基因变异造成胆道排铜障碍，导致大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，致使患者出现肝脏损害等多种症状。此病是为数不多的可治疗的一种罕见病，预后取决于治疗是否及时与规范，因此早期准确诊断尤为重要。经过规范的低铜饮食和排铜药物治疗后，目前朱女士的病情得到有效控制。据悉，上海瑞金医院无锡分院还成功确诊并治疗了黑热病等数例罕见病，让更多患者在家门口感受到了长三角一体化医疗带来的便利。（卫文）